ジストニアとはどんな病気?

【ジストニア(ジストニー)とは】

体の一部分あるいは広い範囲で、筋肉に勝手に力が入るために、不自然な姿勢をとる病気です。つまり、手足を曲げたり突っ張ったり、ふるえたりすることもあります。正確には「ジストニア」とは症状の名称であり、さまざまな病気が含まれる「症候群」です。

発病は体の一部で無意識に力が入ることから始まり、徐々に広がっていきます。なかにはある日を境に急激に発病することもあります。一般に急性の脳症状では脳出血や脳梗塞など血管障害やてんかんとの鑑別が重要です。

書痙など、ある動作に限って生じる局所性ジストニアは、しばしば職場で「気持ちの問題だ」とか「精神的に弱いから」とか言われてしまいます。とてもつらい病気なのに社会的認知度が低く、適切な治療法になかなかたどり着けないこともあります。

【ジストニアの原因による分類】

1. 特発性ジストニア(原因不明)

多くは遺伝子異常による。現在では約20もの遺伝子異常によるジストニアが発見されている。
DYT1ジストニアは、次の世代に50%の確率で遺伝子異常が引き継がれるが、遺伝子異常を持っていても30%しか発症しない。したがって家族歴が分からないこともある。

2. 続発性ジストニア(なんらかの脳病変や原因があって、その後から合併してくる)

薬剤性 … 抗精神病薬の副作用として生じることが知られている。
動きが速ければ「遅発性ジスキネジア」、動きが遅ければ「遅発性ジストニア」と呼ばれるが、
基本的には同じ病態である。原因薬剤の中止でも治らないこともあり、
中止後も進行することがあるので注意が必要である。
外傷性 … 脳挫傷
ほかに … 血管障害、代謝異常、神経変性疾患、脱髄性疾患、感染性、中毒など

【ジストニアの症状による分類】

1. 局所性ジストニア(体の一部にのみ限局する場合)

■眼瞼
両目をギュッとつぶる。ひどい場合は盲目状態になりうる。

■痙性斜頸
下図のように頚がさまざまな方向に傾く。または引っ張られる動きを伴う。

図1  図2  図3  図4
  前屈型          後屈型        側屈型          回施型

■痙攣性発声障害
絞り出すような声、かすれた声、声が出ない。

■書痙
字を書く時に限って力が入り、字が書けなくなる。
ある動作に伴ってのみ出現する場合を「動作特異性ジストニア」という。
音楽家、理容師、ゴルファー、プログラマーのマウス操作など、
熟練した動きを必要とする職業に多く、職業性ジストニアと呼ばれている。

■メイジュ症候群
顔面を中心に両目や口など対称性に力が入る。
口は「イー」と横に広げるか、「ウー」とすぼめるかどちらか。
首のジストニアが加わることもあり。
力が入り続けることもあれば、瞬間的かつ立て続けに力が入ることがある。

2. 分節性ジストニア(一側の手や足などに限局)

3. 全身性ジストニア(体幹、または二カ所以上の分節に渡る広範囲)

【ジストニアの治療】

1) 薬物治療(経口薬)

ジストニアに対する根治的治療はまだ確立されてないため、症状に対する治療(対症療法)がほとんどです。
パーキンソン病と異なり、有効性の確実な薬剤に乏しいため、副作用に注意しながら試行錯誤されることがあります。

■抗コリン剤(アーテン、パーキン、アキネトンなど)
好んで試される薬剤です。ミオクローヌス様の速い運動成分を主体とするジストニアなど有効例は限られています。
副作用として、70歳以上の高齢者では物忘れなどの認知機能低下が必発です。
また緑内障のある方では禁忌、前立腺肥大では尿が出にくくなり、注意が必要です。

■抗精神病薬(グラマリールなど)
特発性ジスキネジア及びパーキンソニズムに伴うジスキネジアに対して適応があります。

■レボドパ(メネシット、マドパー、ネオドパゾール、イーシードパール、ネオドパストンなど)
瀬川病など一部のジストニアでは非常に有効です。

■末梢性筋弛緩薬(ミオナール、テルネリン、芍薬甘草湯など)
筋肉の緊張に伴う痛みには有効ですが、ジストニアそのものには効きません。

■抗不安薬(デパス、セルシンなど)
症状が激しく、精神的ストレスでパニックになりがちな人に用います。

■抗うつ薬
斜頚や書痙は古くから「心の病気」と決めつけられることが多く、現在でも多用される傾向があります。
しかし、認知行動療法や自律訓練法など心療内科的アプローチを伴わない抗うつ薬は、ほぼ無意味と思われます。

続発性ジストニアの場合、その原因を取り除けば完治するものもあります。例えば、薬剤の副作用によるものの中に、原因薬剤を中止することにより改善するものがあります。
しかし注意しなければならないのは、原因薬剤を中止して改善しない例も多いことです。特に抗精神病薬の場合、副作用を契機としてジストニアが発病し、薬剤中止にもかかわらず症状が永続的に残ってしまうことがあり、「遅発性ジスキネジア(tardive dyskinesia)」と呼ばれています。

2) ボツリヌス毒素療法(筋肉内注射)

特定の筋肉の収縮を押さえる目的でボツリヌス毒素を注射します。一度に使用できる薬剤量は限りがありますので、狭い範囲の局所性ジストニアには有効です。確実にねらった筋肉内に薬剤を投与しなければ効果が一定しないため、深部の筋など触診で分かりにくい場合は針筋電計(筋電図)や超音波画像を使いながら注射します。

パーキンソン病に見られる「開眼失行」や「眼瞼けいれん」にも有効です。

3)  脳深部刺激療法(DBS)、視床凝固手術

全身性や分節性など症状が広範囲に渡る場合や、局所性でも不随意運動を伴う場合には、淡蒼球刺激療法が有効です。
薬剤性ジストニア(遅発性ジスキネジア)でも、原発性ジストニアと全く同様の臨床像を呈しますので、ジストニア・ジスキネジア症状が激しい場合や広範囲にわたる場合は淡蒼球刺激療法が有効です。

進行期パーキンソン病(PD)では、長期の抗PD剤服用により、足指が地面に突き刺さるようにギュッと曲がる、頚が垂れる、腰が曲がる、顔面全体に力が入り頚が細かくあるいは激しくふるえる、などの局所性ジストニア症状を生じることがあります。この場合、抗PD剤の減量や中止はPDそのものを悪化させることも多く、高用量の抗PD剤を服用している患者さんでは、視床下核刺激療法により薬剤を減量しジストニア症状も改善することが期待できます。

DBS効果は、姿勢・肢位異常などには日〜月単位で時間がかかり、速い運動成分には即時的に発現する傾向があります。また薬物治療に比べれば格段に有効ですが、症状が完全に消失する訳ではありません。改善率10~95%と、人によって効果が大きくことなることも事実です。手術には脳出血などの合併症を起こすこともありますので、十分に検討する必要があります。

 

動画で見るDBSの治療効果